Seckel Syndrome 10 (SCKL10)

Seckel综合征10型(来自ICD-11)
别称:
Sckl10
Seckel Syndrome, Type 10
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Seckel综合征10,也被称为sckl10。与Seckel综合征10相关的基因是NSMCE2(NSE2(MMS21)同源物,SMC5-SMC6复合物SUMO连接酶)。相关组织包括骨和骨髓,相关表型为高甘油三酯血症和肝脂肪变性。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
7
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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