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中文Seckel Syndrome 6 (SCKL6)
Seckel综合征6型(来自ICD-11)
别称:
Sckl6
Seckel Syndrome, Type 6
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Seckel综合症6，也被称为sckl6，与Seckel综合症和镶嵌性斑驳性染色体非整倍体综合症有关。与Seckel综合症6有关的重要基因是CEP63（中心体蛋白63），其相关通路/超级通路包括EML4和NUDC在有丝分裂纺锤体形成和细胞器生物发生和维护中的作用。相关表型为智力障碍和语言发育延迟。
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MALACARDS
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