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中文Seckel Syndrome 7 (SCKL7)
Seckel综合征7型(来自ICD-11)
别称:
Sckl7
Microcephalic Primordial Dwarfism, Dauber Type
Seckel Syndrome, Type 7
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Seckel综合症7，也被称为sckl7，与口腔面部数字综合症I和视锥视杆性视网膜病变20有关，其症状包括癫痫发作。与Seckel综合症7有关的重要基因是NIN（九号染色体蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛病。附属组织包括乳腺和子宫，相关表型包括癫痫发作和全球发育延迟。
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MALACARDS
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