Sick Sinus Syndrome 1 (SSS1)

病态窦房结综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Sinus Node Disease, Familial, Autosomal Recessive
Sinus Bradycardia Syndrome, Familial
Sick Sinus Syndrome, Congenital
Sss1
Sinus, Sick, Syndrome, Type 1, Autosomal Recessive
Familial Sinus Node Disease Autosomal Recessive
Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive
Autosomal Recessive Sick Sinus Syndrome 1
Sinus Rhythm, Congenital Absence of
Familial Sinus Bradycardia Syndrome
Congenital Absence of Sinus Rhythm
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
病态窦房结综合征1,又称窦房结病,家族性,常染色体隐性,与病态窦房结综合征2和病态窦房结综合征3有关。与病态窦房结综合征1有关的重要基因是SCN5A(钠电压门控通道α亚基5)。相关组织包括心脏和结肠,相关表型为延长QT间期和房室传导阻滞。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
23
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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