Seckel Syndrome 2 (SCKL2)

Seckel综合症2，也被称为微小头原发性矮小症2，与Seckel综合症和Seckel综合症1有关。与Seckel Syndrome 2有关的重要基因是RBBP8（RB结合蛋白8，内切酶），其相关通路/超通路包括细胞周期、有丝分裂和TP53活性调节。附属组织包括心脏和小脑，相关表型包括异位肾和高音嗓音。