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中文Seckel Syndrome 2 (SCKL2)
SECKEL综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Microcephalic Primordial Dwarfism 2
Seckel-Type Dwarfism 2
Sckl2
Seckel Syndrome, Type 2
Bird-Headed Dwarfism 2
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Seckel综合症2，也被称为微小头原发性矮小症2，与Seckel综合症和Seckel综合症1有关。与Seckel Syndrome 2有关的重要基因是RBBP8（RB结合蛋白8，内切酶），其相关通路/超通路包括细胞周期、有丝分裂和TP53活性调节。附属组织包括心脏和小脑，相关表型包括异位肾和高音嗓音。
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MALACARDS
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