Seckel Syndrome 4 (SCKL4)

Seckel综合征4型(来自ICD-11)
别称:
Sckl4
Seckel Syndrome, Type 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Seckel综合症4,也被称为sckl4,与小头畸形、常染色体显性小头畸形和常染色体隐性小头畸形16有关。与Seckel综合症4有关的重要基因是CENPJ(中心粒蛋白J),其相关通路/超通路包括细胞周期、有丝分裂和有丝分裂中心体中Nlp的丢失。相关表型为小头畸形和宫内发育迟缓。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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14
101
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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