Sickle Cell Disease (SKCA)

镰状细胞病(来自ICD-11)
别称:
Sickle Cell Anemia
Hemoglobin Sc Disease
Anemia, Sickle Cell
Hb Ss Disease
Hb-Ss Disease Without Crisis
Sickle Cell Trait
Hereditary Haemoglobinopathy Disorder Homozygous for Haemoglobin S
Hb-S - [sickle Cell Haemoglobin] Carrier
Sickle-Cell/hb-C Disease Without Crisis
Hbas - [sickle Cell Haemoglobin Trait]
Haemoglobin Sickle Cell Trait Disorder
Sickling Disorder Due to Haemoglobin S
Hb-Ss Disease with Vaso-Occlusive Pain
Sickling Disorder Due to Hemoglobin S
Sickle-Cell Trait Haemoglobin Disease
Hemoglobin S Disease Without Crisis
Hbas - [heterozygous Haemoglobin S]
Hb S Disease with Mention of Crisis
Sickle-Cell Anaemia Without Crisis
Haemoglobin Ss Disease with Crisis
Sickle-Cell Heterozygous Disorder
Sickle-Cell Disorder with Crisis
Sickle-Cell Haemoglobin Disease
Sickle-Cell Anaemia with Crisis
Heterozygous Sickle Cell Trait
Sickle Cell Haemoglobin Trait
Sickle-Cell Disease Carrier
Scd - [sickle Cell Disease]
Sca - [sickle Cell Anaemia]
Hb-Ss Disease with Crisis
Haemoglobin a-S Genotype
As - [sickle Cell Trait]
Sickle-Cell Disorder Nos
Sickle Cell Disease Nos
Sickle-Cell Anaemia Nos
Haemoglobin Sc Disease
Haemoglobin Ss Disease
Sickle Cell Disorders
Haemoglobin S Disease
Vaso-Occlusive Crisis
Hemoglobin S Disease
Sickle Cell Disorder
Sickle Cell Syndrome
Sickle Cell Anaemia
Hbss Without Crisis
Sickle Cell Crisis
Hb-S/hb-C Disease
Hbss with Crisis
Herrick Anaemia
Drepanocytosis
Hb Sc Disease
Hb S Disease
Hbs Disease
Skca
Scd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
镰状细胞病,也称为镰状细胞贫血,与遗传性胎儿血红蛋白镰状细胞病综合症和急性胸腔综合症有关,症状包括腹痛、心绞痛和胸痛。与镰状细胞病有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和清道夫受体结合和摄取配体。在该疾病的背景下提到了磺胺嘧啶和甲氧苄啶。附属组织包括血液、骨髓和骨,相关表型为慢性溶血性贫血和溶血性贫血。
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相关ID:
MESH:D000755
ICD11:1711513381

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
1-5/10000
75
738
280

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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