Seckel Syndrome

塞克尔综合征(来自翻译大模型)
别称:
Microcephalic Primordial Dwarfism
Virchow-Seckel Dwarfism
Bird-Headed Dwarfism
Harper's Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
塞克尔综合症,又称微小头症原发性矮小症,与微小头症10、原发性、常染色体隐性及塞克尔综合症2有关,症状包括癫痫发作。塞克尔综合症的一个重要基因是ATRIP(ATR相互作用蛋白),其相关通路/超级通路包括EML4和NUDC在有丝分裂纺锤体形成和调节TP53活性。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为智力障碍和延迟骨骼成熟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
<1/1000000
110
861
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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