Seckel Syndrome

塞克尔综合症，又称微小头症原发性矮小症，与微小头症10、原发性、常染色体隐性及塞克尔综合症2有关，症状包括癫痫发作。塞克尔综合症的一个重要基因是ATRIP（ATR相互作用蛋白），其相关通路/超级通路包括EML4和NUDC在有丝分裂纺锤体形成和调节TP53活性。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为智力障碍和延迟骨骼成熟。