Schinzel-Giedion Syndrome (SGS)

施尼茨尔-吉迪翁综合征(来自翻译大模型)
别称:
Sgs
Schinzel-Giedion Midface Retraction Syndrome
Schinzel Giedion Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
席因泽-吉迪翁综合症,也被称为 sgs,与席因泽-吉迪翁中面部退缩综合症和施普林琴-戈德堡颅缝早闭综合症有关。与席因泽-吉迪翁综合症相关的一个重要基因是 SETBP1 (SET 结合蛋白 1)。相关组织包括心脏和皮肤,相关表型为前额突出和短鼻。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
9
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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