Schimmelpenning-Feuerstein-Mims Syndrome (SFM)

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims综合征(来自ICD-11)

别称:

Nevus Sebaceus of Jadassohn

Schimmelpenning Syndrome

Linear Nevus Sebaceous Syndrome

Organoid Nevus Phakomatosis

Solomon Syndrome

Jadassohn Nevus Phakomatosis

Nevus Sebaceus Syndrome

Organoid Nevus Syndrome

Sfm Syndrome

Jnp

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims Syndrome, Somatic Mosaic

Linear Sebaceous Nevus Syndrome

Linear Nevus Sebaceus Syndrome

Sfm

Schimmelpenning Feuerstein Mims Syndrome

Epidermal Nevus Syndrome, Formerly

Sebaceous Nevus Syndrome, Linear

Epidermal Nevus Syndrome

Nevus Sebaceous

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims 综合征，又称 Jadassohn 的皮脂腺痣，与黑素细胞痣综合征、先天性皮样囊肿腺瘤和皮样囊肿有关，症状包括癫痫发作。与 Schimmelpenning-Feuerstein-Mims 综合征相关的重要基因是 KRAS (KRAS Proto-Oncogene, GTPase)，其相关通路/超通路包括传染性疾病和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物包括免疫球蛋白和抗体。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和癫痫发作。

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