Schwannomatosis 1 (SWN1)

神经鞘瘤1型(来自ICD-11)
别称:
Schwannomatosis-1, Susceptibility to
Swnts1
Swn1
Neurilemmomatosis, Congenital Cutaneous
Congenital Cutaneous Neurilemmomatosis
Smarcb1-Related Schwannomatosis
Schwannomatosis, Type 1
Neurofibromatosis 3
Schwannomatosis-1
Schwannomatosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Schwannomatosis 1,也被称为 schwannomatosis-1,易感性,与 schwannomatosis 和 neurofibromatosis 有关。与 Schwannomatosis 1 有关的重要基因是 SMARCB1 (SWI/SNF 相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族 B,成员 1)。Erenumab 和 Siltuximab 这两种药物在该疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和周围神经,相关表型为生存能力降低和增殖增加。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
20
17

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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