Schnyder Corneal Dystrophy (SCCD)

施耐德角膜营养不良(来自ICD-11)

别称:

Schnyder Crystalline Corneal Dystrophy

Sccd

Hereditary Crystalline Stromal Dystrophy of Schnyder

Corneal Dystrophy, Crystalline, of Schnyder

Crystalline Stromal Dystrophy

Scd

Schnyder Crystalline Dystrophy Sine Crystals

Corneal Dystrophy, Schnyder Type

Corneal Dystrophy Crystalline of Schnyder

Dystrophy, Corneal, Crystalline, Schnyder

Corneal Dystrophy, Schnyder

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

施耐德角膜营养不良，又称施耐德晶状体角膜营养不良，与角膜营养不良和角膜后多形性营养不良3有关。施耐德角膜营养不良相关的重要基因是UBIAD1（UbiA预酰转移酶域包含1），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和心脏传导。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为角膜营养不良和晶状体角膜营养不良。

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