Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (SHMS)

舒尔-霍伊梅克尔综合症，也被称为mrd17，与内眦赘皮和宽眼距有关，症状包括便秘和癫痫发作。与舒尔-霍伊梅克尔综合症有关的重要基因是PACS1（磷脂酸酸性簇分拣蛋白1），其相关通路/超级通路包括神经科学和L1和Ankyrins之间的相互作用。附属组织包括大脑和B细胞，相关表型为心脏隔膜形态异常和小脑发育不良。