Scheuermann Disease

谢尔曼病(来自翻译大模型)
别称:
Scheuermann's Disease
Juvenile Osteochondrosis of Spine
Spinal Osteochondrosis
Juvenile Osteochondrosis of Scheurermann
[x]spinal Osteochondrosis, Unspecified
Juvenile Osteochondritis of the Spine
Scheuermann Juvenile Kyphosis
Scheuermann's Kyphosis
Sherman's Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
谢尔曼病,也称为谢尔曼病,与骨软骨病和脊柱狭窄有关。与谢尔曼病有关的重要基因是GNPTAB(N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶亚基α和β)。在该疾病的背景下提到了胆骨化醇和维生素。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为驼背和骨软骨病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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85
6

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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