Schaaf-Yang Syndrome (SHFYNG)

Schaaf-Yang综合征(来自ICD-11)
别称:
Prader-Willi-Like Syndrome
Magel2-Related Prader-Willi-Like Syndrome
Chitayat-Hall Syndrome
Magel2-Related Pwls
Shfyng
Pwls
Arthrogryposis, Distal, with Hypopituitarism, Mental Retardation, and Facial Anomalies
Pws-Like
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
沙夫-杨综合症,也被称为普拉德-威利类似症,与肌张力低下和自闭症谱系障碍有关,症状包括便秘。与沙夫-杨综合症相关的重要基因是MAGEL2(MAGE家族成员L2),其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和安格曼综合症以及p75(NTR)介导的信号传导。附属组织包括垂体和眼睛,相关表型包括智力障碍和异常面部形状。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
12
103
34

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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