Schaaf-Yang Syndrome (SHFYNG)

沙夫-杨综合症，也被称为普拉德-威利类似症，与肌张力低下和自闭症谱系障碍有关，症状包括便秘。与沙夫-杨综合症相关的重要基因是MAGEL2（MAGE家族成员L2），其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和安格曼综合症以及p75（NTR）介导的信号传导。附属组织包括垂体和眼睛，相关表型包括智力障碍和异常面部形状。