Schwannomatosis (NF3)

施万细胞瘤病(来自翻译大模型)
别称:
Neurilemmomatosis
Neurofibromatosis Type 3
Neurinomatosis
Mixed Central and Peripheral Neurofibromatosis
Neurilemmomatosis, Congenital Cutaneous
Nf3 - [neurofibromatosis Type 3]
Multiple Neurilemmomas
Multiple Schwannomas
Neurofibromatosis 3
Schwannomatosis 1
Nf3
Swn
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Schwannomatosis,又称神经膜瘤病,与schwannomatosis 1和schwannomatosis 2有关。与Schwannomatosis相关的基因是SMARCB1(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族B,成员1),其相关通路/超级通路包括复制前复合物的组装和染色质组织。在该疾病的背景下,已提到的药物有Erenumab和Siltuximab。附属组织包括脊髓和小肠,相关表型为周围神经鞘瘤和脊髓肿瘤。
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相关ID:
MESH:C536641
ICD11:941488646

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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257
11

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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