登录|免费注册
中文Schilbach-Rott Syndrome (SBRS)
Schilbach-Rott综合征(来自ICD-11)
别称:
Brss
Hypotelorism-Cleft Palate-Hypospadias Syndrome
Ocular Hypotelorism, Submucosal Cleft Palate, and Hypospadias
Cleft Palate, Hypotelorism, and Hypospadias
Blepharofacioskeletal Syndrome
Brooke-Spiegler Syndrome
Sbrs
加入收藏
席尔巴赫-罗特综合症，也称为brss，与布鲁克-斯皮格勒综合症和家族性圆柱瘤有关。与席尔巴赫-罗特综合症有关的重要基因是PTCH1（Patched 1）。附属组织包括心脏和大脑，相关表型为身材矮小和智力障碍，轻度
查看原文 参与反馈
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
