Schopf-Schulz-Passarge Syndrome (SSPS)

Schopf-Schulz-Passarge综合征(来自ICD-11)
别称:
Ssps
Palmoplantar Hyperkeratosis-Cystic Eyelids-Hypodontia-Hypotrichosis Syndrome
Keratosis Palmoplantaris-Cystic Eyelids-Hypodontia-Hypotrichosis Syndrome
Palmoplantar Keratoderma-Cystic Eyelids-Hypodontia-Hypotrichosis Syndrome
Eccrine Tumors with Ectodermal Dysplasia
Eccrine Tumors-Ectodermal Dysplasia
Keratosis Palmoplantaris with Cystic Eyelids, Hypodontia, and Hypotrichosis
Keratosis Palmoplantaris with Cystic Eyelids, Hypodontia and Hypotrichosis
Schc6pf-Schulz-Passarge Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
舒波-舒尔茨-帕萨奇综合症,也称为ssps,与脱发和外胚层发育不良有关。与舒波-舒尔茨-帕萨奇综合症相关的重要基因是WNT10A(Wnt家族成员10A),其相关通路/超级通路包括毛囊发育:器官发生 - 第3部分的第2部分和EDA信号在毛囊发育中的作用。在该疾病的背景下提到了青霉素和克拉维酸钾。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为掌跖角化病和稀疏的头发
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
孩童期
<1/1000000
12
104
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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