Schneckenbecken Dysplasia (SHNKND)

Schneckenbecken软骨发育不良(来自ICD-11)

别称:

Chondrodysplasia, Lethal Neonatal, with Snail-Like Pelvis

Chondrodysplasia with Snail-Like Pelvis

Slc35d1-Cdg

Shnknd

Dysplasia, Schneckenbecken

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

蜗壳盆腔发育不良，又称软骨发育不良、新生儿致死性蜗壳盆腔，与骨软骨发育不良和Sedaghatian型脊柱和骨盆发育不良有关。与蜗壳盆腔发育不良有关的重要基因是SLC35D1（溶质载体家族35成员D1），其相关通路/超级通路包括传染病和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。附属组织包括骨，相关表型为巨脑和短颈。

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