Schizencephaly (SCHZC)

脑裂畸形(来自ICD-11)
别称:
Familial Schizencephaly
Acquired Schizencephaly
Schizencephalia
Schzc
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
裂脑畸形,也称为家族性裂脑畸形,与全脑裂畸形和脑室管膜缺损有关。裂脑畸形相关的重要基因是SIX3(SIX同源盒3),其相关通路/超通路包括控制肾发生的相关基因。相关组织包括大脑和脊髓,相关表型包括痉挛和EEG异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
胎儿期
1-9/100000
5
77
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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