Schizencephaly (SCHZC)

Alias:
Familial Schizencephaly
Acquired Schizencephaly
Schizencephalia
Schzc
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
裂脑畸形,也称为家族性裂脑畸形,与全脑裂畸形和脑室管膜缺损有关。裂脑畸形相关的重要基因是SIX3(SIX同源盒3),其相关通路/超通路包括控制肾发生的相关基因。相关组织包括大脑和脊髓,相关表型包括痉挛和EEG异常。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
常显
胎儿期
1-9/100000
5
77
17

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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