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中文Schindler Disease
舒尼替克病(来自翻译大模型)
别称:
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase Deficiency
Naga Deficiency
Lysosomal Glycoaminoacid Storage Disease-Angiokeratoma Corporis Diffusum
Angiokeratoma Corporis Diffusum-Glycopeptiduria
Neuronal Axonal Dystrophy, Schindler Type
Alpha-Galnac Deficiency, Schindler Type
Neuroaxonal Dystrophy, Schindler Type
Alpha-Galactosidase B Deficiency
Schindler Disease, Type Ii
Schindler Disease, Type I
Alpha-Naga Deficiency
Kanzaki Disease
Galb Deficiency
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施林德病，又称α-半乳糖胺酰酶缺乏症，与坎扎基病和乳糖病有关，症状包括眩晕、皮肤干燥和肌肉痉挛。与施林德病有关的重要基因是NAGA（α-半乳糖胺酰酶），其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂代谢。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为智力障碍和痉挛。
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MALACARDS
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