Schimke Immunoosseous Dysplasia (SIOD)

Schimke型免疫性骨发育不良(来自ICD-11)

别称:

Schimke Immuno-Osseous Dysplasia

Schimke Syndrome

Immunoosseous Dysplasia, Schimke Type

Siod

Spondyloepiphyseal Dysplasia-Nephrotic Syndrome

Spondyloepiphyseal Dysplasia - Nephrotic Syndrome

Spondyloepiphyseal Dysplasia Nephrotic Syndrome

Smarcal1-Related Immuno-Osseous Dysplasia

Immunoosseous Dysplasia Schimke Type

Schimke Type

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Schimke免疫骨发育不良，也称为Schimke免疫骨发育不良，与局灶性节段性肾小球硬化和肾病综合征有关。与Schimke免疫骨发育不良相关的重要基因是SMARCAL1（SWI/SNF相关，矩阵相关，肌动蛋白依赖性染色质调节因子亚家族A类似1），其相关通路/超级通路包括DNA损伤和BRCA1通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有氟达拉滨和美法仑。附属组织包括T细胞和肾脏，相关表型为身材矮小和蛋白尿。

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