Succinyl-Coa:3-Oxoacid-Coa Transferase Deficiency (SCOTD)

琥珀酰-辅酶A转移酶缺乏(来自ICD-11)
别称:
Succinyl-Coa:3-Oxoacid Coa Transferase Deficiency
Succinyl-Coa Acetoacetate Transferase Deficiency
Scot Deficiency
Succinyl-Coa:3-Ketoacid Coa Transferase Deficiency
Succinyl-Coa:acetoacetate Transferase Deficiency
Ketoacidosis Due to Scot Deficiency
Succinyl-Coa:3-Ketoacid Coa-Transferase Deficiency
Succinyl Coa:3-Oxoacid Coa Transferase Deficiency
Oxct1 Deficiency
Scotd
Succinyl-Coa:3-Ketoacid-Coa Transferase Deficiency
Succinyl-Coa-3-Ketoacid-Coa Transferase Deficiency
Succinyl-Coa 3-Oxoacid Transferase Deficiency
Deficiency of 3-Oxoacid Coa-Transferase
3-Oxoacid Coa Transferase Deficiency
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
琥珀酰辅酶A:3-酮酸辅酶A转移酶缺陷,也称为琥珀酰辅酶A:3-酮酸辅酶A转移酶缺陷,与α-甲基乙酰乙酸尿症和2-甲基乙酰乙酰辅酶A硫醇酶缺陷有关。与琥珀酰辅酶A:3-酮酸辅酶A转移酶缺陷相关的基因是OXCT1(3-酮酸辅酶A转移酶1)。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型为呕吐和呼吸急促。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
4
18

疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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