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中文Subvalvular Aortic Stenosis
半月瓣下主动脉狭窄(来自翻译大模型)
别称:
Aortic Stenosis, Subvalvular
Subaortic Stenosis
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主动脉瓣下狭窄，又称主动脉瓣下狭窄，与离散主动脉瓣下狭窄和室间隔缺损有关。与主动脉瓣下狭窄有关的重要基因是SMCO1（单次通过膜蛋白螺旋结构域1），其相关通路/超级通路包括心脏发育和心脏前体分化。相关组织包括心脏，相关表型为CFP-tsO45G细胞表面运输明显降低。
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相关ID：
MESH：D001020
基础信息
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参考文献
MALACARDS
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Orphanet概率
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基因 & 突变
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