Subependymal Giant Cell Astrocytoma (SEGA)

室管膜下巨细胞星形细胞瘤(来自翻译大模型)
别称:
Sega
Astrocytoma Subependymal Giant Cell
Subependymal Giant-Cell Astrocytoma
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
室管膜下巨细胞星形细胞瘤,也称为 sega,与 tuberous sclerosis 1 和 tuberous sclerosis 2 有关,症状包括头痛和癫痫发作。与室管膜下巨细胞星形细胞瘤相关的基因是 TSC2(TSC 复杂亚基 2),其相关通路/超通路包括信号转导和 RAF/MAP激酶级联反应。在该疾病的背景下,已提到的药物包括维库溴铵和咪达唑仑。相关组织包括大脑和脊髓,相关表型为 WNT3A 刺激后存活率降低和 Wnt/beta-catenin 通路上调。
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相关ID:
MESH:D001254

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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23
255
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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