Sbds-Related Severe Neonatal Spondylometaphyseal Dysplasia

Sbds-相关严重的新生儿脊柱和骨盆发育不良(来自翻译大模型)
别称:
Spondylometaphyseal Dysplasia, Sedaghatian-Like Type
Sbds-Related Severe Neonatal Smd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Sbds-相关的严重新生儿脊柱和骨盆骨发育不良,也被称为脊柱和骨盆骨发育不良,Sedaghatian 类型。与 Sbds-相关的严重新生儿脊柱和骨盆骨发育不良有关的重要基因是 SBDS(SBDS 核糖体成熟因子)。相关组织包括骨。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
9
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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