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中文Raynaud-Claes Syndrome (MRXSRC)
Raynaud-Claes综合征(来自ICD-11)
别称:
Mrxsrc
Mrx49
Mental Retardation, X-Linked 49
Mrx15
Clcn4-Related X-Linked Intellectual Disability Syndrome
Intellectual Disability, X-Linked 49
Mental Retardation, X-Linked 15
Mental Retardation, X-Linked-49
X-Linked Mental Retardation 15
X-Linked Mental Retardation 49
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雷纳-克莱斯综合症，也被称为mrxsrc，与非综合征性X连锁智力障碍和综合征性X连锁智力障碍 cabezas型有关。与雷纳-克莱斯综合症相关的一个重要基因是CLCN4（氯离子电压门控通道4），其相关通路/超级通路包括线粒体中的rRNA加工。附属组织包括大脑，相关表型为全球发育延迟和癫痫。
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MALACARDS
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