Raynaud-Claes Syndrome (MRXSRC)

雷纳-克莱斯综合症，也被称为mrxsrc，与非综合征性X连锁智力障碍和综合征性X连锁智力障碍 cabezas型有关。与雷纳-克莱斯综合症相关的一个重要基因是CLCN4（氯离子电压门控通道4），其相关通路/超级通路包括线粒体中的rRNA加工。附属组织包括大脑，相关表型为全球发育延迟和癫痫。