Ruvalcaba Syndrome

鲁瓦尔卡巴综合征(来自翻译大模型)
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Ruvalcaba 综合征与Cowden 综合征1和Cowden 综合征有关。与Ruvalcaba 综合征相关的基因是HADHA(三功能多酶复合物亚基α,羟酰辅酶A脱氢酶)。相关组织包括乳腺和肾脏,相关表型为智力障碍和上睑下垂。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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1
3
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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