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中文Ritscher-Schinzel Syndrome 2 (RTSC2)
Ritscher-Schinzel综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Rtsc2
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Ritscher-Schinzel Syndrome 2，也被称为rtsc2，与Mednik综合症和模式性黄斑变性有关。与Ritscher-Schinzel Syndrome 2相关的基因是CCDC22（Coiled-Coil Domain Containing 22），其相关通路/超级通路包括导向线索和生长锥运动。相关组织包括心脏和大脑，相关表型为肌张力减低和全球性发育延迟。
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MALACARDS
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