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中文Ritscher-Schinzel Syndrome
里施-辛泽尔综合征(来自翻译大模型)
别称:
3c Syndrome
Cranio-Cerebello-Cardiac Dysplasia
Craniocerebellocardiac Dysplasia
Ccc Dysplasia
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Ritscher-Schinzel 综合征，又称为 3c 综合征，与 Ritscher-Schinzel 综合征 2 和 Ritscher-Schinzel 综合征 1 有关。与 Ritscher-Schinzel 综合征相关的基因是 WASHC5（WASH 复合物亚基 5）。相关组织包括心脏。
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相关ID：
MESH：C535313
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
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临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
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文献报道
标题
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