Retinal Dystrophy and Microvillus Inclusion Disease (RDMVID)

视网膜营养不良和微绒毛包涵体病(来自ICD-11)
别称:
Rdmvid
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜营养不良和微绒毛包含病,也称为rdmvid,与腹泻12有关,伴有微绒毛萎缩。与视网膜营养不良和微绒毛包含病有关的重要基因是STX3(syntaxin 3)。附属组织包括视网膜,相关表型为慢性腹泻和严重视力减退
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
7
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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