Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Migraine Headache Syndrome (ROSAH)

视网膜营养不良-视神经水肿-脾大-无汗症-偏头痛综合征(来自ICD-11)
别称:
Optic Nerve Edema-Splenomegaly Syndrome
Splenomegaly, Cytopenia, and Vision Loss
Rosah Syndrome
Rosah
Retinal Dystrophy-Optic Nerve Edema-Splenomegaly-Anhidrosis-Migraine Headache Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜病变、视神经水肿、脾肿大、无汗症和偏头痛综合征,又称视神经水肿-脾肿大综合征,与无汗症和视网膜病变有关。与视网膜病变、视神经水肿、脾肿大、无汗症和偏头痛综合征有关的重要基因是ALPK1(α激酶1)。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型为无汗症和脾肿大。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
1
6
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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