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中文Retinal Dystrophy with Leukodystrophy (RDLKD)
视网膜营养不良伴脑白质营养不良(来自ICD-11)
别称:
Rdlkd
Dystrophy, Retinal, with Leukodystrophy
Acbd5 Deficiency
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视网膜营养不良伴白质营养不良，也称为rdlkd，与白质营养不良和过氧化物酶体疾病有关。与视网膜营养不良伴白质营养不良相关的基因是ACBD5（酰基辅酶A结合域含5），其相关通路/超通路包括代谢和脂肪酸代谢。附属组织包括脑桥，相关表型为运动性构音障碍和语言发育延迟。
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MALACARDS
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