Retinitis Pigmentosa 87 with Choroidal Involvement (RP87)

Alias:
Rp87
Retinitis Pigmentosa 87
Retinitis Pigmentosa, Type 87, Choroidal Involvement
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜色素变性87伴有脉络膜病变,也称为rp87,与神经系统疾病有关。与视网膜色素变性87伴有脉络膜病变相关的重要基因是RPE65(视黄醇异构酶RPE65)。相关组织包括视网膜和骨,相关表型为色素性视网膜病变和周边视野丧失。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
2
23
6

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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