Retinitis Pigmentosa 86 (RP86)

视网膜色素变性86型(来自ICD-11)
别称:
Rp86
Retinitis Pigmentosa, Type 86
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜色素变性86,也称为rp86,与白点性视网膜炎和先天性固定性夜盲症有关。与视网膜色素变性86有关的重要基因是KIAA1549(KIAA1549)。相关组织包括骨和视网膜,相关表型为进行性视力丧失和夜盲症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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7
33
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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