Retinal Ciliopathy Due to Mutation in the Retinitis Pigmentosa-1 Gene

由于视网膜色素变性1基因突变引起的视网膜细胞病(来自翻译大模型)
别称:
Retinal Ciliopathy Due to Mutation in Rp1 Gene
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文献报道
由于视网膜色素变性-1基因突变引起的视网膜纤毛病,也称为rp1基因突变引起的视网膜纤毛病,与少年窒息性胸腺发育不良和窒息性胸腺发育不良有关。与视网膜纤毛病有关的重要基因是IFT140(纤毛内运输140)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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文献报道

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