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中文Retinitis Pigmentosa 83 (RP83)
视网膜色素变性83型(来自ICD-11)
别称:
Rp83
Retinitis Pigmentosa, Type 83
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视网膜色素变性83，也称为rp83，与锥-杆性视网膜病变20和锥-杆性视网膜病变16有关。与视网膜色素变性83有关的重要基因是ARL3（ADP核糖基化因子样GTP酶3），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛病。相关组织包括视网膜和骨，相关表型为视力下降和夜盲症。
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MALACARDS
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