Retinitis Pigmentosa-Intellectual Disability-Deafness-Hypogonadism Syndrome

视网膜色素变性-智力障碍-耳聋-性腺功能减退综合征(来自翻译大模型)
别称:
Retinitis Pigmentosa-Intellectual Disability-Sensorineural Hearing Loss-Hypogenitalism Syndrome
Retinitis Pigmentosa-Intellectual Disability- Labyrinthine Deafness-Hypogenitalism Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜色素变性-智力障碍-耳聋-性腺功能减退综合症,也称为视网膜色素变性-智力障碍-感音神经性耳聋-性腺功能减退综合症。相关组织包括眼睛和皮肤,相关表型包括智力障碍和眼震。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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