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罕见病
Retinitis Pigmentosa 81 (RP81)
视网膜色素变性 81型(来自ICD-11)
别称:
Rp81
Retinitis Pigmentosa, Type 81
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视网膜色素变性81,也被称为rp81。与视网膜色素变性81相关的基因是IFT43(纤毛内运输43)。相关组织包括视网膜和骨,相关表型为夜盲和视盘苍白。
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Retinitis Pigmentosa 81, is also known as rp81. An important gene associated with Retinitis Pigmentosa 81 is IFT43 (Intraflagellar Transport 43). Affiliated tissues include retina and bone, and related phenotypes are nyctalopia and optic disc pallor
原英文文本:
Retinitis Pigmentosa 81, is also known as rp81. An important gene associated with Retinitis Pigmentosa 81 is IFT43 (Intraflagellar Transport 43). Affiliated tissues include retina and bone, and related phenotypes are nyctalopia and optic disc pallor
原翻译后文本:
视网膜色素变性81,也被称为rp81。与视网膜色素变性81相关的基因是IFT43(纤毛内运输43)。相关组织包括视网膜和骨,相关表型为夜盲和视盘苍白。
修改意见:
0 / 2000
相关ID:
MALACARDS:RTN214
OMIM:617871
MESH:D012174
基础信息
遗传方式
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4
1
RTN214
疾病表征
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