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中文Retinitis Pigmentosa 50 (RP50)
视网膜色素变性50型(来自ICD-11)
别称:
Retinitis Pigmentosa, Concentric
Rp50
Retinitis Pigmentosa, Type 50, Concentric
Retinitis Pigmentosa Concentric
Retinitis Pigmentosa-50
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视网膜色素变性50，也称为视网膜色素变性，同心性，与黄斑部病变、黄斑部病变2和急性闭角型青光眼有关。与视网膜色素变性50有关的重要基因是BEST1（Bestrophin 1），其相关通路/超级通路包括维生素A和类胡萝卜素代谢。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为异常电生理检查和视网膜脱离。
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MALACARDS
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