Retinoschisis 1, X-Linked, Juvenile (RS1)

X-连锁青少年型视网膜劈裂症1型(来自ICD-11)
别称:
Retinoschisis
X-Linked Juvenile Retinoschisis
X-Linked Retinoschisis
Juvenile Retinoschisis
Xlrs
X-Linked Juvenile Retinoschisis 1
Xlrs1
Rs1
Congenital X-Linked Retinoschisis
Retinoschisis Juvenile X-Linked 1
Retinoschisis, Juvenile, X-Linked
Retinoschisis, Type 1, X-Linked
Xlrs - [x-Linked Retinoschisis]
Retinoschisis, Degenerative
Degenerative Retinoschisis
Retinoschisis, Juvenile
Retinoschisis, X-Linked
Xjr
Rs
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜劈裂1型,X连锁,青少年型,也被称为视网膜劈裂,与X连锁先天性视网膜劈裂和视网膜玻璃体病变有关。与青少年型X连锁视网膜劈裂相关的基因是RS1(视网膜劈裂蛋白1),其相关通路/超级通路包括甜味信号通路和视觉光传导通路。在该疾病的背景下提到了药物曲安奈德和布比卡因。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为眼动异常和白内障。
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相关ID:
MESH:D041441
ICD11:1118046584

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
婴儿期
1-9/100000
34
312
97

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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