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中文Retinitis Pigmentosa with or Without Skeletal Anomalies (RPSKA)
视网膜色素变性伴有或不伴有骨骼异常(来自ICD-11)
别称:
Metaphyseal Chondrodysplasia-Retinitis Pigmentosa Syndrome
Metaphyseal Chondrodysplasia with Retinitis Pigmentosa
Rpska
Brachydactyly-Short Stature-Retinitis Pigmentosa Syndrome
Retinitis Pigmentosa, with/without Skeletal Anomalies
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视网膜色素变性合并或不合并骨骼异常，也称为骨骺软骨发育不良-视网膜色素变性综合征。与视网膜色素变性合并或不合并骨骼异常有关的重要基因是CWC27（CWC27剪接体相关环状多肽）。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型为面部异常形状和身材矮小。
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MALACARDS
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