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中文Retinal Dystrophy with or Without Extraocular Anomalies (RDEOA)
视网膜营养不良伴或不伴眼外异常(来自ICD-11)
别称:
Rdeoa
Dystrophy, Retinal, with/without Extraocular Anomalies
Rcbtb1-Related Retinopathy
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视网膜发育不良伴有或不伴有眼外异常，也称为rdeoa。与视网膜发育不良伴有或不伴有眼外异常有关的重要基因是RCBTB1（RCC1和BTB域包含蛋白1）。相关组织包括甲状腺和肺，相关表型为视网膜发育不良和早发性卵巢功能不全。
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MALACARDS
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