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中文Retinitis Pigmentosa 76 (RP76)
视网膜色素变性76型(来自ICD-11)
别称:
Rp76
Retinitis Pigmentosa, Type 76
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视网膜色素变性76，也称为rp76，与肌营养不良-肌糖蛋白病A型3和肌营养不良-肌糖蛋白病有关。与视网膜色素变性76有关的重要基因是POMGNT1（β1,2-蛋白O-连接的甘露糖N-乙酰葡萄糖苷转移酶1）。相关组织包括视网膜和骨，相关表型为视力减退和夜盲症。
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MALACARDS
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