Retinal Dystrophy and Iris Coloboma with or Without Cataract (RDICC)

视网膜营养不良和虹膜缺损伴有或不伴有白内障(来自ICD-11)
别称:
Familial Progressive Retinal Dystrophy-Iris Coloboma-Congenital Cataract Syndrome
Retinal Dystrophy and Iris Coloboma with or Without Congenital Cataract
Rdicc
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜发育不良和虹膜缺损伴有或不伴有白内障,也称为家族性进行性视网膜发育不良-虹膜缺损-先天性白内障综合征,与白内障和前段发育不良有关5。与视网膜发育不良和虹膜缺损伴有或不伴有白内障有关的重要基因是MIR204(微小RNA 204)。附属组织包括眼睛,相关表型为虹膜缺损和视力下降
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
<1/1000000
1
7
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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