Retinitis Pigmentosa-Deafness Syndrome

视网膜色素变性-耳聋综合征(来自ICD-11)
别称:
Retinitis Pigmentosa 21, Formerly
Retinitis Pigmentosa 8, Formerly
Retinitis Pigmentosa-Deafness
Rp21, Formerly
Usher Syndrome
Rp8, Formerly
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜色素变性-耳聋综合症,也称为视网膜色素变性21,以前,与乌舍综合症和视网膜色素变性、耳聋、智力迟钝和性腺功能减退有关,症状包括咳嗽、打鼾和耳鸣。与视网膜色素变性-耳聋综合症有关的重要基因是MT-TS2(线粒体编码的精氨酸转运RNA(AGU/C)2)。Omega 3脂肪酸已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括视网膜,相关表型为听觉/前庭/耳。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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153
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
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文献报道

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