Retinitis Pigmentosa 75 (RP75)

Alias:
Rp75
Retinitis Pigmentosa, Type 75
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
RP75(也称为rp75)与RP55和角膜新生血管化有关。RP75相关的重要基因是AGBL5(AGBL羧肽酶5),其相关通路/超通路包括前折叠蛋白和TriC/CCT在肌动蛋白和微管折叠中的合作。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为杆-锥性视网膜病变和视网膜血管变薄。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
10
54
2

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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