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中文Retinitis Pigmentosa 74 (RP74)
视网膜色素变性74型(来自ICD-11)
别称:
Rp74
Retinitis Pigmentosa, Type 74
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视网膜色素变性74，也称为rp74，与巴德-毕德氏综合症13和慢性间质性膀胱炎有关。与视网膜色素变性74有关的重要基因是BBS2（巴德-毕德氏综合症2），其相关通路/超级通路包括纤毛景观和巴德-毕德氏综合症。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为视力减退和视杆-视锥细胞病变。
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MALACARDS
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