Retinal Arteries, Tortuosity of (RATOR)

视网膜动脉迂曲(来自ICD-11)
别称:
Retinal Arterial Tortuosity
Retinal Hemorrhage with Vascular Tortuosity
Tortuosity of Retinal Arteries
Rator
Retinal Arteriolar Tortuosity
Familial Isolated Retinal Arterial Tortuosity
Tortuosity, Arteries, Retinal
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜动脉扭曲,也称为视网膜动脉扭曲,与伴有或不伴有眼部异常的脑小血管疾病1和脑小血管疾病1有关。与视网膜动脉扭曲相关的基因是COL4A1(IV型胶原α1链),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和胸膜间皮瘤。相关组织包括平滑肌和心脏,相关表型包括视网膜动脉扭曲和视网膜出血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
19
171
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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