Retinal Dystrophy with Inner Retinal Dysfunction and Ganglion Cell Abnormalities (RDGCA)

伴内层视网膜功能障碍和神经节细胞异常的视网膜营养不良(来自ICD-11)
别称:
Retinal Dystrophy with Inner Retinal Dysfunction and Ganglion Cell Anomalies
Rdgca
Dystrophy, Retinal, with Inner Retinal Dysfunction and Ganglion Cell Abnormalities
Retinal Dystrophy with Inner Nuclear Layer and Ganglion Cell Anomalies
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜发育不良伴内视网膜功能障碍和节细胞异常,也称为视网膜发育不良伴内视网膜功能障碍和节细胞异常。与视网膜发育不良伴内视网膜功能障碍和节细胞异常有关的重要基因是ITM2B(整合膜蛋白2B)。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型为畏光和视力下降。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
1
5
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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